29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день, который бывает только раз в четыре года, выбран символом редких заболеваний.

Солидарность с людьми, страдающими редкими заболеваниями, участие в их проблемах - главная тема благотворительных мероприятий, которые проводятся в этот день.

В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора.

В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.

В 2012 году с вступлением в действие новых основ законодательства в сфере здравоохранения, впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение.

В настоящее время идет формирование перечня заболеваний, которые отнесены к редким (орфанным), он содержит 86 наименований наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ. В то же время надо учесть, что по целому ряду заболеваний пока в мире не разработаны специфические средства лечения.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Лекарственное обеспечение детей-инвалидов, в том числе с редкими заболеваниями, проводится за счет федерального и региональных бюджетов.

На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. В 2010 году на реализацию программы было направлено 42,5 млрд. рублей и более 49 млрд. рублей - в 2011 году. В 2011 году на территории Кировской области с этими заболеваниями проживало 1537 человек (127 - с диагнозом гемофилия, 726 – онкогематология, 604 – рассеянный склероз, 24 – муковисцидоз, 32 – гипофизарный нанизм, 24 – после трансплантации органов). 738 из них по медицинским показаниям были назначены лекарства. За 2011 год они получили лекарственные средства на сумму 374,5 млн. рублей.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не исключение.

В Министерстве здравоохранения России налажено тесное взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, в рамках различных благотворительных акций проводится обеспечение лекарственными средствами, лечебным питанием больных редкими (орфанными) заболеваниями.